Відразу треба зауважити, що аналізи крові при аутизмі (розлад аутистичного спектру, РАС), та й будь-які інші лабораторні дослідження не є основою для постановки діагнозу. Діагноз РАС, аутизму, синдром Аспергера і т.д. ставить лише психіатр. У діагностиці аутизму та інших захворювань групи РАС, окрім клінічних методів обстеження (соматичного та неврологічного), важливу роль відіграють нейровізуалізація (МРТ), електроенцефалографія, відео-ЕЕГ, консультація терапевта-педіатра, невропатолога, окуліста, нейропсихолога тощо.
Де здати аналізи у Києві, ви дізнаєтесь за посиланням https://diagen.com.ua/!
Аутизм - гетерогенне захворювання, може мати безліч причин, проте важливу роль у його розвитку відіграють генетичні фактори у поєднанні із зовнішніми впливами. Близько 30-35 відсотків випадків РАС пов'язують із генетичними змінами, але немає точних даних для передбачення розвитку аутизму в дитини. Вчені простежують зв'язок між хворобою аутистичного спектру та деякими іншими генетично обумовленими захворюваннями (такими як фенілкетонурія, нейрофіброматоз).
За останні роки було ідентифіковано декілька десятків генів-кандидатів та кілька сотень хромосомних аномалій у дітей з аутизмом. Але через велику варіативність генетичних змін навряд чи генетичні дослідження найближчими роками будуть використовуватися для рутинної діагностики аутизму, поки ці дослідження мають більше науковий інтерес. Лікарі по всьому світу намагаються використати новітні технології — штучний інтелект — для прогнозування аутистичних розладів. Наприклад, ІІ з МРТ прогнозує ймовірність розвитку аутизму у молодшої дитини в сім'ї (у віці близько 6м, якщо старших братів чи сестер вже діагностовано аутизм) - "AI Predicts Autism From Infant Brain Scans"
Лікарем можуть бути призначені такі види лабораторних досліджень, які відіграють допоміжну роль та метою яких є виявлення можливої причини психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики, наприклад, з іншими генетичними хворобами або спадковими хворобами обміну речовин (НБО):
- дослідження амінокислот у крові,
- дослідження на наявність органічних кислот у сечі,
- каріотипування-цитогенетичний аналіз,
- тест ДНК,
- тести на важкі метали та мікролементи.
Крім того, щоб виявити супутню патологію та призначити симптоматичне лікування лікар може призначити дослідження біохімії крові та сечі для визначення функції печінки та нирок, імунограму, аналіз на гормони, загальний аналіз калу та сечі.